新发现!迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录
- 科技日报
- 2020-06-01 15:27:54
英国《自然》《自然·通讯》《自然·医学》杂志近日同时发表来自多家研究机构的一系列报告,集中描述了对一个汇集了逾14万人样本的数据库——基因组聚集数据库(gnomAD)的应用,该数据库拥有迄今最大规模的人类遗传变异体公开目录,是我们深入认识人类基因功能、发现新疾病相关基因的宝贵资源。
人类基因组中绝大多数基因的功能依然未知。揭示基因功能的一种方法是观察基因发生突变后的结果。这些变异体往往会产生不良结果,但通常较为罕见。大规模基因测序研究有助于考察这些功能丧失型变异体的效应,或能带来对人类生物学特征和疾病的重要见解。
此次《自然》发表的一篇概述性报告中,美国麻省理工学院—哈佛大学博德研究所科学家康拉德·卡泽维斯基及其同事,描述了从125748个全外显子组和15708个全基因组测序数据集中鉴定出的443769个预测的功能丧失型变异体。鉴于这些变异体预计会影响其编码蛋白的正常运作,团队进而评估了这些变异体对生理机能的影响:究竟是几乎没有影响,还是会导致严重的健康问题。《自然》同时发表的另外两篇报告,利用该数据库创建了一个结构性变异体资源库,并评估了基因缺失、复制,甚至是颠倒方向所产生的影响。
同时出炉的其他报告,探讨了如何利用人类功能丧失型变异体评价候选药物靶点,提升对遗传变异体的临床解读,以及如何更详细地考察特异性功能丧失型变异体。譬如英国帝国理工学院科学家尼古拉·威芬和同事分析了与帕金森病风险增加相关的一个基因的变异体,结果显示靶向这个基因或是一种安全的治疗方法。
科学家们表示,gnomAD项目的样本量是其前任的两倍多,之前的外显子组聚集联盟(ExAC)收录了6万多个外显子组数据。卡泽维斯基与同事也指出,他们距离鉴定出人类全部的预测功能丧失型变异体还很遥远,尽管如此,他们认为这项资源能够提升我们对罕见和常见遗传病的评估。
总编辑圈点
生物学和医学的发展,已经使科学家对很多疾病的研究直抵分子和基因层面。深入研究人类基因组,成为解锁诸多重大疾病病因的关键,帕金森症、阿尔兹海默症、自闭症等一系列病因复杂的疾病都在此列。除了寻找病因,对人类基因组的破译,也可以为很多疾病的治疗定位重要药物靶点,从而为研发更有效的生物药物、制定更精准的诊疗方案带来希望。
关键词: 人类遗传变异体公开目录
- 我国工业经济持续恢复发展产业结构优化 产2022-01-24
- 两部门发布《意见》:要求各部采取针对性举2022-01-24
- 邓长昌:尽快对我省科技特派员制度进行系统2022-01-24
- 黄月珍:推进综合改革打造台湾同胞“第二生2022-01-24
- 李家荣:优化创新生态掀起新一轮民营经济发2022-01-24
- 黄玲:全方位构建幸福养老服务体系在创造高2022-01-24
- 李金算:加快构建政府公共数据服务体系打造2022-01-24
- 住建部在全国推进住房公积金“跨省通办” 2022-01-24
- 数据显示:2021年全年城镇新增就业1269万人2022-01-24
- 云南安宁打破农民职业发展“天花板” 开展2022-01-24
- 2021年辽宁省粮食生产形势喜人 粮食总产量2022-01-24
- 春节期间辽宁对道路交通安全形势进行分析研2022-01-24
- 辽宁海城市确保全年签约亿元以上项目超过652022-01-24
- 辽宁盘锦公布12件民生实事 推进高质量发展2022-01-24
- “有梦 有为”周末青年志愿行动在李沧举行2022-01-24
- 听·见 | 动画师变身面塑传承人,这个802022-01-24
- 26名群众代表青岛占俩!高二学生成省政协旁2022-01-24
- 追踪丨全民接力,传来好消息!即墨失联3天2022-01-23
- 立案查处!青岛昌明置业有限公司森林公园项2022-01-23
- 半岛验房丨胶州亿阳金都馨城毛坯房墙面锈点2022-01-23
- “乐动市南”!逛街时与艺术不期而遇,“浮2022-01-23
- 人间烟火气!逛吃、选年货、置办新衣服……2022-01-23
- 浮山湾夜静悄悄2022-01-23
- 民俗大拜年,非遗专家亮绝活!2022年山东省2022-01-23
- 风雨无阻!崂山区实验学校小学部的足球队员2022-01-23
- 市北区探索服务赋能新路径 营造企业发展好2022-01-23
- 市北区聚焦中医药长远建设,产生“双驱动”2022-01-23
- 福建省一批民生项目建设取得显著成效2022-01-23
- 福建省十三届人大六次会议在福州开幕2022-01-23
- 去年福建全省地区生产总值48810亿 今年预2022-01-23