环球快讯:青岛市首例SMA胎儿确诊！青岛市共计筛查女性13545人，检出204位携带者

半岛全媒体记者 滕镜淑

2022年9月青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动新婚女性免费SMA基因筛查服务，据了解，自项目实施以来，青岛市共计筛查了女性13545人，检出204位携带者，携带率约1/66，其中154位女性携带者的丈夫已进行免费筛查，检出5对均为携带者的夫妻，2对夫妻已进行产前诊断。

2023年3月青岛市首例SMA胎儿确诊，该对夫妇已及时到产前诊断机构进行了遗传咨询，并接受终止妊娠建议，有效避免SMA患儿的出生，减轻了家庭负担，实现真正意义上的优生优育；同时医生对其以后的生育问题，以及如何生育健康孩子提供咨询和指导，建议可利用植入前遗传学检测的辅助生殖和产前诊断等方法来避免SMA患儿出生，为其以后孕育健康宝宝提供保障。

(资料图片)

青岛市SMA免费筛查项目取得初步成效

“你们是不是已经尽到最大的努力了？”“每一个小群体都不应该被放弃”，这是国家医保局谈判代表在2021年国家医保谈判过程中提到的，也是经过这场大家熟知的“灵魂砍价”，SMA治疗用药诺西那生钠注射液通过谈判降价进入医保目录，同时让更多人了解并关注到SMA患者群体。

SMA究竟是什么？

脊髓性肌肉萎缩症（Spinal Muscular Atrophy，SMA）是一组以缓慢进行性加重、肢体近端对称性肌无力、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

在普通人群中，每50个人中就有一个携带SMA致病基因，携带者没有症状，如果夫妇双方均为携带者的情况下有1/4的概率生育SMA宝宝。

SMA早期症状不明显，通过孕期超声等传统检查方式不能发现，一旦发病无有效治疗手段，治疗药物价格昂贵且预后不良，给家庭带来沉重的心理和经济负担。

但SMA可防可控，早筛查早诊断，避免患儿出生是最经济最有效的办法。对新婚女性进行SMA免费筛查，针对双方均为携带者的人群，引导其进行下一步遗传咨询与疾病诊断，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生。

免费SMA筛查服务地址及联系电话

市南区

泰州路15号综合楼，市南区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：68896102。

市北区

市北区抚顺路25号乙；市北区乐环路18号市北区婚姻登记处二楼，电话：66008011；88753712，服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-16:30。

李沧区

李沧区永年路20号，市民公共服务中心南楼4楼，服务时间：工作日的上午8:30-11:00、下午13:30-16:00，电话：87615949。

崂山区

崂山区辽阳东路35号,崂山区妇幼保健计划生育服务中心二楼婚检孕前科，服务时间：周一至周五上午08:00—11:30、下午13:30—17:00，电话：66716612；

新锦路6号崂山区行政服务大厅四楼婚姻登记处，服务时间：周一至周五上午09:00—11:30、下午13:30—17:00，电话：66715021。

城阳区

城阳区安城路11号，城阳区妇幼保健计划生育服务中心，服务时间：工作日的上午8:30-10:30，电话：87968352。

西海岸东区

富春江路236号，西海岸新区妇幼保健计划生育中心（原开发区妇幼保健所），服务时间：工作日的上午8:00-12:00、下午13:30-17:00，周六上午8:00-12:00（法定节日除外），电话：86996480。

西海岸西区

隐珠街道双珠路166号，西部机关办公中心2号楼3楼A，服务时间：工作日的上午9:00-12:00、下午13:30-17:15，电话：85165001。

即墨区

即墨古城墨城东街12号，即墨区妇幼保健院婚检服务中心，服务时间:工作日的上午8:30—11:30，下午13:30-17:00，电话：87561136。

胶州市

胶州市云溪河北路26号，胶州市妇幼保健院妇保科，服务时间：工作日及周日(法定节日除外）的上午7:50－11:50、下午14:00－17:00，电话:58651532。

平度市

平度市北京路379-2号，平度市民服务大厅婚姻登记处，服务时间：工作日的上午8:30-12:00、下午13:30-17:00，电话：88393535；

平度市妇幼保健院四楼优生保健科，工作日及周日上午8.00—12.00，下午13:30-17:00，电话88393536。

莱西市

天津路9号民政局婚姻登记处院内，莱西市妇幼保健院婚检中心，服务时间：工作日的上午8:00—11:30、下午13:30—17:00，电话：66030298。

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